REPORTS調査レポート

A．中枢神経
1.多発性硬化症

2.重症筋無力症
3.筋ジストロフィー
4.脊髄小脳変性症（SCD）
5.筋萎縮性側索硬化症（ALS）
6.脊髄性筋萎縮症（SMA）
7.ハンチントン病
8.慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）／多巣性運動ニューロパチー（MMN）
9.視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）
10.球脊髄性筋萎縮症
11.その他中枢神経
（ウエスト症候群（点頭てんかん）／シャルコー・マリー・トゥース病（遺伝性運動感覚ニューロパチー）ドラベ症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）／レット症候群／アンジェルマン症候群
 レノックス・ガストー症候群／進行性核上性麻痺／アイザックス症候群／大脳皮質基底核変性症
 プリオン病／遺伝性ジストニア／副腎白質ジストロフィー／原発性側索硬化症／前頭側頭葉変性症
 特発性基底核石灰化症／脳表ヘモジデリン沈着症）

B．血液
1.血友病
2.血小板減少症（免疫性血小板減少症（ITP）・血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）含む）
3.血液製剤
4.その他血液疾患（止血剤・鉄剤）
5.フォン・ヴィレブランド病
6.HAE（遺伝性血管性浮腫）
7.発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）
8.自己免疫性溶血性貧血
9.再生不良性貧血
10.後天性赤芽球癆
11.その他血液
（鎌状赤血球症／バージャー病（閉塞性血栓血管炎）
  自己免疫性後天性凝固因子欠乏症／特発性多中心性キャッスルマン病）

C．内分泌・代謝
1.ヒト成?ホルモン剤
2.軟骨無形成症
3.甲状腺眼症（バセドウ病眼症）
4.脂肪萎縮症
5.ビタミンＤ抵抗性くる病（低リン血症性くる病）／骨軟化症
6.急性肝性ポルフィリン症（AHP）
7.クッシング症候群
8.先天性胆汁酸代謝異常症
9.その他内分泌・代謝
（特発性アルドステロン症／ミトコンドリア病／脳腱黄色腫症／糖原病
  下垂体性PRL分泌亢進症（プロラクチノーマ）／下垂体前葉機能低下症／
  偽性副甲状腺機能低下症特発性後天性全身性無汗症／副甲状腺機能低下症／
  成?ホルモン分泌不全症／ラロン症候群下垂体性TSH分泌亢進症／
  下垂体性成?ホルモン分泌亢進症／急性ポルフィリン症）

D．免疫
1.全身性血管炎（ANCA関連血管炎含む）
2.原発性免疫不全症候群（無又は低ガンマグロブリン血症）
3.移植片対宿主病
4.クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）
5.アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）
6.その他免疫
（IgG4関連疾患／肝型糖原病／サルコイドーシス／クロウ・深瀬症候群（POEMS症候群）
 高安動脈炎／顕微鏡的多発血管炎／好酸球性多発血管炎性肉芽腫症／多発血管炎性肉芽腫症
 結節性多発動脈炎／家族性寒冷じん麻疹／マックル-ウェルズ症候群／CINCA症候群／NOMID）

E．遺伝性疾患
1.ウィルソン病
2.ライソゾーム病
3.神経線維腫症
4.結節性硬化症（プリングル病）
5.その他遺伝性疾患
（アルポート症候群／ウェルナー症候群（ワーナー症候群、成人型早老症）／
  エーラス・ダンロス症候群無虹彩症／マルファン症候群／嚢胞性線維症／
  先天性副腎皮質酵素欠損症皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症／
  ゴーシェ病／ファブリー病／ムコ多糖症ポンペ病（糖原病Ⅱ型）／
  ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症／ターナー症候群／プラダー・ウィリ症候群
  酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD））

F．膠原病
1.強皮症
2.成人発症スチル病
3.低ホスファターゼ症
4.ミオパチー
5.その他膠原病
（先天性ミオパチー／皮膚筋炎・多発性筋炎／混合性結合組織病／再発性多発軟骨炎／
  封入体筋炎）

G．循環器
1.全身性アミロイドーシス
2.巨細胞性動脈炎
3.肺動脈性肺高血圧症
4.家族性地中海熱
5.その他循環器
（原発性抗リン脂質抗体症候群／エプスタイン病／ファロー四徴症（肺動脈弁欠損）／
  三尖弁閉鎖症オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）／
  もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）／単心室症一次性ネフローゼ症候群／
  両大血管右室起始症／完全大血管転位症／特発性血栓症／慢性血栓塞栓性肺高血圧症／
  肥大型心筋症／巨大動静脈奇形／修正大血管転位症／特発性拡張型心筋症／
  心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症／心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症）

H．腎・泌尿器
1.ループス腎炎（全身性エリテマトーデスに起因する腎炎）
2.間質性膀胱炎（ハンナ型）
3.フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症（HPA）
4.尿素サイクル異常症
5.アジソン病
6.多発性嚢胞腎
7.非典型性溶血性尿毒症
8.中枢性尿崩症（バソプレシン分泌低下症）
9.その他腎・泌尿器
（急速進行性糸球体腎炎／抗糸球体基底膜腎炎／一次性膜性増殖性糸球体腎炎／
  紫斑病性腎炎／巣状分節性糸球体硬化症（FSGS））

I．消化器
1.原発性胆汁性胆管炎
2.好酸球性消化管疾患
3.その他消化器
（原発性硬化性胆管炎／自己免疫性肝炎／バッド・キアリ症候群／
  慢性特発性偽性腸閉塞症／胆道閉鎖症）

J．呼吸器
1.重症α1-アンチトリプシン欠乏症
2.リンパ脈管筋腫症（LAM）
3.急性呼吸窮迫症候群

K．皮膚
1.菌状息肉症、セザリー症候群
2.ネザートン症候群
3.先天性魚鱗癬
4..類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
5天疱瘡
6.膿疱性乾癬
7.色素性乾皮症
8.スティーヴンス・ジョンソン症候群（皮膚粘膜眼症候群）
9.弾性線維性仮性黄色腫
10.中毒性表皮壊死症

L．整形
1.黄色靱帯骨化症
2.特発性大腿骨頭壊死症
3.慢性再発性多発性骨髄炎
4.後縦靱帯骨化症
5.広範脊柱管狭窄症
6.脊髄空洞症
7.脊髄髄膜瘤

M．その他
1.好酸球性副鼻腔炎
2.肝類洞閉塞症候群
3.クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
4.その他
（HTLV-1関連脊髄症（HAM）／難治性脈管奇形／網膜色素変性症
 レーベル遺伝性視神経症／特発性門脈圧亢進症）

総括・集計分析編
1.希少疾患市場全体俯瞰

2.希少疾患市場規模推移
3.対象希少疾患一覧
4.希少疾患中分類別市場俯瞰:中枢神経
5.希少疾患中分類別市場俯瞰:血液
6.希少疾患中分類別市場俯瞰:内分泌・代謝
7.希少疾患中分類別市場俯瞰:免疫
8.希少疾患中分類別市場俯瞰:遺伝性疾患
9.希少疾患中分類別市場俯瞰:膠原病
10.希少疾患中分類別市場俯瞰:循環器
11.希少疾患中分類別市場俯瞰:腎・泌尿器
12.希少疾患中分類別市場俯瞰:消化器
13.希少疾患中分類別市場俯瞰:呼吸器
14.希少疾患中分類別市場俯瞰:その他

個別品目市場編
1.市場サマリー/トピックス
2.医療用医薬品市場規模推移（2023年～2040年）
3.効分類別市場規模推移（2023年～2040年）
4.ジェネリック医薬品（GE）/オーソライズドジェネリック（AG）/
　バイオシミラー（BS）動向（2023年～2040年）
5.マーケットシェア（2023年～2025年）
　1）企業別販売高
　2）薬剤分類別ブランドシェア
6.主要医療用医薬品開発品リスト

I.総括・集計分析編	1
　1.希少疾患市場全体俯瞰	3
　2.希少疾患市場規模推移	5
　3.対象希少疾患一覧	7
　4.希少疾患中分類別市場俯瞰：中枢神経	12
　5.希少疾患中分類別市場俯瞰：血液	14
　6.希少疾患中分類別市場俯瞰：内分泌・代謝	16
　7.希少疾患中分類別市場俯瞰：免疫	18
　8.希少疾患中分類別市場俯瞰：遺伝性疾患	20
　9.希少疾患中分類別市場俯瞰：膠原病	22

　10.希少疾患中分類別市場俯瞰：循環器	24
　11.希少疾患中分類別市場俯瞰：腎・泌尿器	26
　12.希少疾患中分類別市場俯瞰：消化器	28
　13.希少疾患中分類別市場俯瞰：呼吸器	30
　14.希少疾患中分類別市場俯瞰：その他	32
	
II.個別品目市場編	35
　A.中枢神経	37
　　A-1多発性硬化症	39
　　A-2重症筋無力症	42
　　A-3筋ジストロフィー	45
　　A-4脊髄小脳変性症（SCD）	48
　　A-5筋萎縮性側索硬化症（ALS）	51
　　A-6脊髄性筋萎縮症（SMA）	54
　　A-7ハンチントン病	56
　　A-8慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）/多巣性運動ニューロパチー（MMN）	58
　　A-9視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）	60
　　A-10球脊髄性筋萎縮症	62
　　A-11その他中枢神経	64
　B.血液	71
　　B-1血友病	73
　　B-2血小板減少症（免疫性血小板減少症（ITP）・血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）含む）	77
　　B-3血液製剤	81
　　B-4その他血液疾患（止血剤・鉄剤）	85
　　B-5フォン・ヴィレブランド病	89
　　B-6 HAE（遺伝性血管性浮腫）	91
　　B-7発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）	93
　　B-8自己免疫性溶血性貧血	95
　　B-9再生不良性貧血	97
　　B-10後天性赤芽球癆	99
　　B-11その他血液	101
　C.内分泌・代謝	103
　　C-1ヒト成長ホルモン剤	105
　　C-2軟骨無形成症	110
　　C-3甲状腺眼症（バセドウ病眼症）	112
　　C-4脂肪萎縮症	114
　　C-5ビタミンD抵抗性くる病（低リン血症性くる病）/骨軟化症	115
　　C-6急性肝性ポルフィリン症（AHP）	116
　　C-7クッシング症候群	117
　　C-8先天性胆汁酸代謝異常症	119
　　C-9その他内分泌・代謝	120
　D.免疫	125
　　D-1全身性血管炎（ANCA関連血管炎含む）	127
　　D-2原発性免疫不全症候群（無又は低ガンマグロブリン血症）	131
　　D-3移植片対宿主病	134
　　D-4クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）	137
　　D-5アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）	138
　　D-6その他免疫	139
　E.遺伝性疾患	145
　　E-1ウィルソン病	147
　　E-2ライソゾーム病	149
　　E-3神経線維腫症	154
　　E-4結節性硬化症（プリングル病）	156
　　E-5その他遺伝性疾患	158
　F.膠原病	165
　　F-1強皮症	167
　　F-2成人発症スチル病	169
　　F-3低ホスファターゼ症	171
　　F-4ミオパチー	173
　　F-5その他膠原病	175
　G.循環器	177
　　G-1全身性アミロイドーシス	179
　　G-2巨細胞性動脈炎	182
　　G-3肺動脈性肺高血圧症	184
　　G-4家族性地中海熱	187
　　G-5その他循環器	188
　H.腎・泌尿器	195
　　H-1ループス腎炎（全身性エリテマトーデスに起因する腎炎）	197
　　H-2間質性膀胱炎（ハンナ型）	200
　　H-3フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症（HPA））	202
　　H-4尿素サイクル異常症	204
　　H-5アジソン病	206
　　H-6多発性嚢胞腎	207
　　H-7非典型性溶血性尿毒症	208
　　H-8中枢性尿崩症（バソプレシン分泌低下症）	210
　　H-9その他腎・泌尿器	212
　I.消化器	215
　　I-1原発性胆汁性胆管炎	217
　　I-2好酸球性消化管疾患	220
　　I-3その他消化器	222
　J.呼吸器	225
　　J-1重症α1-アンチトリプシン欠乏症	227
　　J-2リンパ脈管筋腫症（LAM）	229
　　J-3その他呼吸器	230
　K.皮膚.	231
　　K-1その他皮膚	233
　L.整形	239
　　L-1その他整形	241
　M.その他	243
　　M-1好酸球性副鼻腔炎	245
　　M-2肝類洞閉塞症候群	247
　　M-3クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	248
　　M-4その他	249